PRIMER BEBE PROBETA DEL MUNDO
En el año 1977, en la clínica Bourn Hall de Cambridge de
Reino Unido, fue concebido Louise Brown, la primera bebe probeta que nació el
25 de julio de 1978. Desde entonces han nacido más de tres millones de bebes
gracias a esta técnica.
El profesor Robert Edwards y el ginecólogo Patrick
Steptoe fueron los encargados de realizar la fertilización in vitrio y los
gestores de uno de los momentos más importantes de la ciencia del siglo XX. En
su momento fueron duramente criticados por falta de ética.
La fecundación in vitrio (FIV o IVF por sus siglas en inglés)
es una técnica por la cual la fecundación de los ovocitos por los
espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre. La FIV es el principal
tratamiento para la infertilidad cuando otros métodos de reproducción asistida
no han tenido éxito. El proceso implica el control hormonal del proceso
ovulatorio, extrayendo los ovocitos de los ovarios maternos, para permitir que
sean fecundados por los espermatozoides en un medio líquido. El ovocito
fecundado (el cigoto) se transfiere entonces al útero de la madre conla
intención de iniciar un embarazo.
¿EN QUÉ CONSISTE EL TRATAMIENTO DE
FERTILIZACIÓN IN VITRIO?
El primer paso será tu preparación individual, por parte
de los profesionales, considerando cuestiones como la edad, niveles hormonales,
estado de salud en general y antecedentes ginecológicos, entre otros factores.
En este periodo se tomara en cuenta tu ciclo menstrual para evitar la ovulación
espontanea. Esto se logra mediante la inyección de un medicamento encargado de
regular la liberación de las hormonas de la ovulación. Su efecto es “engañar” a
la hipófisis para que deje de segregarlas. Simultáneamente se llevara a cabo un
seguimiento, mediante ecografías transvaginales, para controlar el crecimiento
de los folículos del ovario (sitio donde madura el ovocito) a través del uso de
estradiol, una hormona que se produce en el folículo. Con base en esto, se ira
regulando las dosis de gonadotrofinas que deberá recibir cada paciente.
La extracción de los óvulos maduros se realiza mediante
la aspiración de los folículos, introduciendo una cánula especial por el fondo
de la vagina. En general, se estimula a los ovarios para que generen más de un
ovulo. Para ello se modifican las dosis hormonales que intervienen de forma
natural en el control del ciclo ovárico, aumentado el número de ovocitos que
maduran en un mismo periodo, que normalmente son entre 10-12 por
ciclo.Posteriormente serán inseminados en el laboratorio, poniendo en contacto
con una concentración adecuada de espermatozoide para que ellos mismos realicen
todo el procedimiento de fecundación como la harían de forma natural.
Para esto depositaran lo
ovocitos en minúsculas gotas de un fluido, similar al que existe al interior de
las trompas de Falopio, encargado de llevara losespermatozoideshastalos óvulos.
Los óvulos fecundados con éxito iniciaran la división celular, transformándose
en embriones que se transferirán al útero o a las trompas de Falopio.
Es común que llegada esta instancia muchos mueran, por lo
cual, se requieren de una buena cantidad. Esto también puede implicar, en
algunos casos, que el resultado sea un embarazo múltiple.
Cabe destacar que al nacer, la primera bebe probeta peso
casi 3 kilos, ha tenido un desarrollo normal y aunque desde su nacimiento ha
estado bajo el escrutinio del publico y los medios de comunicación, su familia
siempre hizo todo lo posible para que tenga una vida normal.
Louise nunca se consideró especial, pero confiesa que
hacia los 10 años se sentía diferente debido al origen de su concepción, pero
ahora que hay tantas personas que fueron concebidos de la misma forma que ella,
ya no se siente así. Actualmente Louise está casada y tuvo un bebe si necesidad
de ayuda médica.
INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es la especialidad que utiliza la
tecnología de la manipulación y transferencia del ADN de unos organismos a
otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la
ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en
el laboratorio. Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia
génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o
clonar animalescomo la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es
mediante transfixión, que es lisar
células y usar el material genético libre, conjugación
(plásmidos) y transducción, que
es el uso de fagos o virus, entre otras formas.
LOS OBJETIVOS DE
LA INGENIERÍA GENÉTICA SON:
- Aprender más acerca de los procesos celulares, entre ellos la herencia y la expresión de los genes.
- Ofrecer una mejor comprensión y tratamiento de las enfermedades, en particular los trastornos genéticos.
- Generar ventajas económicas y sociales, como la producción eficiente de moléculas biológicas valiosas y mejores plantas y animales para el consumo.
La base de todo esto es el ADN recombinante, que contiene genes o parte de
genes de diferentes organismos, muchas veces de distintas especies. Se puede
cultivar grandes cantidades de ADN recombinación en bacterias, virus levaduras
para después pasar a otras especies de animales y plantas.
MANIPULACIÓN
GENÉTICA
Este nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un solo núcleo, sino dos,
uno es el pronúcleo del espermatozoide, y otro, es el pronúcleo del ovulo que
lo conformaron, luego estos se unirán para formar el núcleo del huevo. Dicho
huevo se extrae del aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce
material genético. El lugar específico donde se realiza esta inoculación es en
el pronúcleo masculino del huevo. Al introducir material genético extraño, se
pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material
genético original.
Es importante aclarar que es este el único momento de la vida animal en el
que un mensaje genético extraño, puede ser aceptado. Estos huevos con material
genéticos extraños incorporado, reciben el nombre de “huevos manipulados”,
habiéndose realizados, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior
del aparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el útero
de la hembra. Esta técnica se realiza mayormente en mamíferos, más
específicamente, en ratones, ya que tienen mayor aceptación para someterse a
este tipo de “manipulaciones”.
TERAPIA GÉNICA
La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcionante alas
células que carecen de esta función, como el fin de corregir una alteración
genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías:
- La primera es la alteración de las células germinales, es decir espermatozoides u óvulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica de la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones éticas.
- El segundo la terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órgano. En este caso, uno o más tejidos específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado somática celular destinados al tratamiento de canceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares.
La ingeniería genética tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, quepor lo general solo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en células bacterianas mediante un plásmido o vector. Después la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente bajo.
Otra aplicación importante de la ingeniería genética es la fabricación de
factor VIII recombinante, el factor de la coagulación ausente en paciente con
hemofilia. Casi todos los hemofílicos que recibieron factor VIII antes de la
mitad de la década de 1980 han contraído (SIDA) o hepatitis por la
contaminación viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde
entonces se realiza la detección selectiva de la presencia de VIH (virus de
inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre,
y el proceso de fabricación incluye pasos que inactivan estos virus si
estuviesen presentes. La posibilidad de la contaminación viral se elimina por
completo con el uso de factor VII recombinante.
Otros usos de la ingeniería genética son el aumento de la resistencia de
los cultivos a enfermedades, la producción de compuestos farmacéuticos en la
leche de los animales, la elaboración de vacunas, y la alteración de las
características del ganado.
Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son
considerables, también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introducción de
genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virus
influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las
naciones, los experimentos con ADN
recombinante están bajo control estricto, y los que implican el uso de
agentes infecciones solo se permiten en condiciones muy restringidas.
Otro problema es que, a
pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún efecto
imprevisto como resultado de la manipulación genética
En 1976 se establecen normas como: esterilización de salas a baja presión
para evitar la salida de aire contaminado en caso de accidentes, pero sobre
todo se centraron en realidad y seguridad, posteriormente lo hicieron en
medidas éticas y legales.
Se creó el Comité
Internacional de Bioética de la UNESCO con 50 científicos de 35 países fundado por el español F. Mayor Zaragoza
en1993. El objetivo es evitar aspectos del progreso que atenten contra la
dignidad del ser humano, se procedió a establecer criterios como:
- Limites por motivos ecológicos y de sanidad: Controle estrictos en la producción de organismos transgénicos cuando ellos puedan causar desastres ecológicos, extinción de especies naturales, causar enfermedades en humanos o contaminaciones
- Limites por motivos éticos y morales: Muchas aplicaciones serán licitas en animales o planta pero no en humanos, el uso de ingeniería para curar una enfermedad es moralmente deseable pero siempre que se respétela integridad del paciente y no se lo exponga a riesgos desproporcionados.
En el caso de embriones debe existir la autorización de
los padres de familia, se prohíbe trabajar con embriones humanos con fines de
simple experimentación, no se considera ético la aplicación de estas técnicas a
las células germinales, es decir, los gametos humanos.
- Limites por motivos sociales: Derecho a la intimidad, se impide sondeos genéticos para acceder a trabajos, seguro médicos o pólizas.
- Limites por motivos políticos: La aplicación de la ingeniería genética en la producción vegetal y animal deben de favorecer a todo el mundo no solo a los países que poseen esa tecnología. Existen controversia si es licito patentar las secuencias del Genoma humano como lo hace con las medicinas las empresas farmacéuticas, o ponerlo al servicio de todos.
LA GENÉTICA
La palabra genética proviene del griego yèvoç gen significa “descendencia”
y es la rama de la biología que estudia la estructura de los genes y los
mecanismos mediante los cuales se conservan y transmiten los caracteres
hereditarios de padres a hijos, asi como también las variaciones que en ellos
se llegaran a presentar.
La genética se
subdivide en varias ramas que son:
·
Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y de los genes
y de cómo se heredan de generación en generación.
·
Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, especialmente
cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
·
Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. También
estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
·
Evolución y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una
población y de cómo estos determinan la evolución de los organismos.
·
Ingeniería y desarrollo: Una rama de la biotecnología que se ocupa de como los
genes controlan el desarrollo de los organismos vivos.
Para entrar al estudio de la genética debemos tener claro
lo siguiente:
El gen es un segmento del ADN que está situado en un
lugar específico del cromosoma llamado locus. Es la unidad de herencia que
codifica la información necesaria para especificar la secuencia de aminoácido
de las proteínas y por lo tanto, determinar los caracteres propios del
individuo. Para cada carácter existen dos genes, uno del padre y otro de la
madre.
Un gen puede presentarse en dos o más formas diferentes
en su locus en cromosomas homólogosy cuando esto sucede una de las dos formas
alternativas tiene un nombre diferente, alelo o alelos. Es decir, una persona
es homocigota cuando dos genes son iguales o idénticos. Y heterocigótica,
cuando dos genes son diferentes o distintos en el mismos locus por lo que habrá
dos alelos y se transmite la información de célula progenitora a hija, a través
de la mitosis en las somáticas y a través de la meiosis en las sexuales.
Por lo tanto, las células somáticas tendrán 46 cromosomas
(2n); de los cuales 44 son autosomas y 2 son sexuales. Los gametos o células
sexuales tendrán 23 cromosomas (n), de los cuales, 22 son autosomas y 1 es
sexual.
CLASES DE GENES
·
Estructural: Es el que especifica la secuencia de los aminoácidos.
·
Dominante: Domina produciendo un efecto genotípico independiente.
·
Recesivo: Es
el que no se expresa frente al dominante.
·
Operador: Regula
la trascripción de un gen estructural.
·
Regulador: Regula la actividad del gen estructural.
·
Mutante: Afecta
a la expresión normal de un carácter.
·
Letal: Produce
la muerte del organismo.
·
Represor: Reprime
la actividad de otro gen.
FENOTIPO
Es la manifestación genética de un organismo, conjunto de rasgos o
caracteres observables, morfológicos, bioquímicos moleculares resultantes de la
expresión genética de un genotipo.
GENOTIPO
Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre
y la otra mitad de la madre.
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
El ADN es un ácido nucleico compuesto de moléculas que poseen nucleótidos
de desoxirribosa y que contiene la información genética de todas las células
vivas.
En 1953, el biólogo estadounidense James Watson y el biofísico británico
Francis Crick descubrieron la estructura de doble hélice del ADN, el mismo que
está formado por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un
grupo fosfato, una azúcar de cinco carbonos llamada desoxirribosa y una base
nitrogenada que puede ser:
Adenina (A),
Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T).
Una molécula de ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos unidas por
puentes débiles de hidrogeno entre las bases nitrogenadas. Las cadenas de
nucleótidos forman una escalera espiral de doble hélice en la que los lados de
la escalera representa las azucares (desoxirribosa) y los fosfatos entrelazados
de los nucleótidos. Los peldaños de la escalera representa los pares de bases nitrogenadas
enlazadas por hidrogeno. Cabe destacar que la adenina siempre forma enlaces con
la timina y la citosina con la guanina.
FUNCIONES DEL ADN
El ADN forman la estructura del gen, controla la célula, replica o duplica
su molécula original para obtener células hijas iguales estructurales y
cromosómicamente, sintetizando una cadena complementaria de modo que la
información genética se transmita con fidelidad y controla la formación del
ARNm por medio de la transcripción.
REPLICACIÓN DEL ADN
Es el proceso mediante el cual la molécula de ADN hace copias de si misma.
En el núcleo ADN siguiendo el siguiente proceso:
- En la división longitudinal de la molécula de ADN en dos partes iguales,
cada mitad sirve como molde para que se sintetice una cadena complementaria de
modo que se obtiene la estructura completa del ADN donde se observa una hélice
hija o nueva y una vieja, permitiendo que se conserve la mitad de la molécula y
por este motivo se le llama semiconservadora.
- La enzima helicasa corta la doble hélice, por lo que las bases nitrogenadas
ya no forman partes de bases entre si, al ser los puentes de hidrogeno
cortados, este corte separa y desenrolla a la doble hélice por medio de la ADN
polimerasa formando las “burbujas de replicación”. Cabe destacar que las dos
cadenas de la doble hélice están orientadas en sentidos opuestos.
- La ADN polimerasa avanza a lo
largo de cada cadena nueva seleccionando los nucleótidos libres con sus bases
que son complementarias respectos a la cadena de ADN original, el ADN reconoce
una base nucleotídica no apareada de la cadena original y la combina con un
nucleótido libre que tiene la base complementaria correcta.
- La segunda ADN polimerasa va avanzando pero en sentido opuesto a la anterior agregando nucleótidos a la cadena
hija, al ir avanzado la ADN polimerasa se encuentra que no puede hacerlo sino
solo por segmentos porque el ADN no está totalmente desenrollado, por lo que se
irán formando segmentos que posteriormente deberán ser soldados por la enzima ligasa, cada uno de ellos se llamara Fragmento de Okasaky.
- La enzima ligasa une los
nucleótidos libre para tomar dos nuevas cadenas de ADN, que se enrollaran una
alrededor de la otra para formar de nuevo la doble hélice.
- Al formar una doble hélice, el proceso de replicación del ADN conserva una
cadena de ADN original y produce una cadena hija recién sintetizada, es por
este motivo que el proceso recibe el nombre de Replicación Semiconservativa.
TRANSCRIPCIÓN DEL
ADN
Es la síntesis de una molécula de ARN a partir de una plantilla de ADN. La
trascripción es selectiva, ya que se limita exclusivamente a los genes que
necesita un tipo especifico de célula en un determinado momento exclusivo de su
vida y además porque solo se transcribe una de las cadenas del gen. Este
proceso consiste en tres etapas que son:
- Comienzo:La enzima ARN polimerasa se une a la región del promotor, que es una secuencia no transcrita de bases de ADN que señala el comienzo de un gen. En las diferentes células, la ARN polimerasa obliga a la doble hélice de ADN próxima al promotor a separarse.
- Prolongación: La ARN polimerasa se desplaza a lo largo de la cadena molde de ADN y sintetiza una cadena individual de ARN, que es complementaria respecto a la cadena molde de ADN. Durante el proceso de transcripción el ARN forma los mismos pares de bases que el ADN, con la diferencia de que en el ARN cambia una de las bases nitrogenadas, el uracilo (U) toma el lugar de la timina.
- Terminación: La ARN polimerasa continua avanzando a lo largo de la cadena molde, hasta que en el extremo del gen encuentra una secuencia de bases de ADN llamada señal de terminación o de alto. En este punto la ARN polimerasase desprende del ADN y lebra la molécula de ARN, lo que permite que la doble hélice de ADN se enrolle de nuevo en su totalidad, por lo que queda libre la ARN polimerasa para unirse a otro promotor para llevar a cabo otro ciclo de transcripción.
ACIDO RIBONUCLEICO (ARN)
- ARNm (mensajero): Se sintetiza en el núcleo, posee una cadena larga y lineal de nucleótidos, lleva la información del ADN del núcleo, hacia el citoplasma en busca de los ribosomas, en donde se llevara a cabo la traducción de las proteínas (síntesis).- ARNt (transferencia): Posee una sola hebra formada por 23 nucleótidos, se une por un extremo a los aminoácidos en el citoplasma y los transporta a los ribosomas para sintetizar proteínas y por el otro extremo (anticodon) se une al codón específico del ARNm.- ARNr (ribosómico): Su función es colaborar con los ribosomas en la síntesis de las proteínas en el citoplasma, posee una subunidad mayor y una subunidad menor.TRADUCCIÓN DE LAS PROTEÍNASEn la síntesis de proteínas o traducción, se descifra la secuencia de bases de un ARNm para obtener la secuencia de aminoácidos de una proteína. El proceso de traducción es el siguiente:- Un extremo de una molécula de ARNm se pega al ribosoma.- Las moléculas de transferencia que están en el citoplasma recogen ciertos aminoácidos.- Una vez que estos están pegados, las moléculas de ARNt se mueven hacia el punto donde el ARNm está fijado al ribosoma.- Una molécula de ARNt con el anticodon correcto se enlaza con el codón complementario en el ARNm. El aminoácido pegado a la molécula de ARNt se mantiene en su posición.- A medida que el ARNm se mueve a lo largo del ribosoma, el siguiente codón hace contacto con el ribosoma y aminoácidos contiguos se unen por medio de un enlace peptídico.- La unión de los ARNt apropiados y la formación de enlaces peptídicos entre los aminoácidos continua hasta que el ribosoma alcanza el codón de alto.En resumen el ADN codifica para que el ARNm, lleve la información necesaria para la síntesis de cierta proteína a los ribosomas que es donde se elabora la proteína.
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